فایل ورد قابل ویرایش

مقدمه

امراض میتوکندر یا یک گروه از اختلالات می باشند که در اثر نقایصی در سیستم انتقابی فسفر اکسید شده ( سیستم اکسفوس ) و مسیر نهایی متابولیسم فعال میتوکندریا تولید می شود و به یک کمبود بیوسنتزی  زیست آمیزه ) منتج می شود . بخشی از واحد های تابع پلی پپتید که درگیر سیستم اکسفوس می باشند توسط DNA میتوکندریا کد گذاری می شوند . در سالهای پیشین میزان جهش ژنی DNA  د این سیستم ژنتیکی شرح داده شده است . و به طرز مناسبی باسندرم های بالینی مرتبط می شوند . در اکثر موارد ویژگی های بالینی این اختلالات دارای اثری بسیار نا همگون نسبت به اندام ها و بافت های بدن انسان دارد و غالبا برای تشخیص صحیح این اختلالات ژنتیکی شرح دقیقی از علائم بالینی . شکل شناس ساختار ژنی DNA گاهی از علم بیو شیمی و داده های اطلاعاتی ژنتیکی لازم می باشد .ویژگی های خاص ژنتیکی در DNA  میتوکندریا به این اختلالات ژنتیکی خواص بسیار متمایزی را ارائه می دهد . ( اختلالات ژنتیکی وراثتی مادرزادی ، تکثیر پرتو پلاسما ، چند پرتو چلاسمایی و تقسیم غیر مستقیم سلولی )( کلمات کلیدی DNA ، میتوکندریا ، امراض میتوکندریا ، اسپانیا )میتوکندریا اندامکهای زیر سلولی می باشند که در سیتوپلاسم سلول های هسته دار یافت می شوند . عملکرد اصلی آنها تولید انرژی سلولی تحت عنوان تری فسفات آدنوزین ( ATP ) می باشد . یکی از ویژگی های این اندامک ها این است که این ها دارای یک سیستم ژنتیکی می باشند .

 که تماما به طور خودکار نیاز های خودشان برای بازنویسی و تغییر محتوای اطلاعات ژنتیکی بیان می دارند . اسید دزوکسی ریبو نوکلئیک میتوکندریا انسانی یک ملکول تک سلولی با جفت های پایه ای 16.569 می باشد و اطلاعاتی را مشتمل بر 37 ژن در بردارد .دو نوع از اسید ها ریبو نوکلئیک که از اجزای متشکل نوع خاص میتوکندریا ریبوسوم و 22 گونه از اسید های ترانسفرال ریبو نوکلئیک تشکیل شده اسند . قادر می شوند تا کد دست نخورده و کامل ژنتیکی  را بخوانند و 13 گونه از پلی پپتید ها بخشی از ترکیبات پنج آنزیمی در سیستم انتقالی فسفر اکسید شده ( سیستم اکسفور )و مرحله نهایی مسیر تولید ATP را شکل می دهند . این پپتید ها با 7 واحد فرعی (6 . 5 . 41 . 4 . 3 . 2 . 1NP) از آمید اسید نیکوتونیک مطابقت دارد .و میزان آذین دینوکلوئتید (NADH ) که مشتمل بر اکسید اجیاد کننده  آبیکنین ( ترکیب I ) و یک واحد فرعی (bcyt ) از اکسید احیاء کننده سیتو کروم نوع C آبیکنین ( ترکیب I I I  ) و 3 واحد فرعی (COI , I I , I I I  ) از سیتو کروم اکسید شده نوع C ( ترکیب I V  ) و دو واحد فرعی از ATP  سنتز شده ( ترکیب  V² ) می باشد کاهش می دهد .ما قبل اجزای متشکله این ترکیبات پلی پپتیدی ، علاوه بر ترکیب کامل نوع I I  در یک DNA هسته ای کد گذاری می شوند . بیوژ نیز ( زیست زایی ) این سیستم در یک ملکول سلولی واحد را تشکیل می دهد تا اطلاعات آن را هماهنگ با سیستم های مورد نیاز دوگانه ژنتیکی بیان دارد . ویژگی های خاص و اصلی مولکولی سیستم ژنتیکی میتوکندریا در آغاز دهه ی 1980 میلادی کشف گردید .

.ودر سال 1988 میلادی اولین جهشهای ژنی در DNA  میتوکندریا ( MTDNA  ) و امراض وابسته آن به طور ملموس تری رشد پیدا کرده است و انچه امروزه شکل گرفته با نام پزشکی میتوکندریا می تواند نامیده شود . اصطلاح امراض میتوکندریا برای یک گروه از اختلالات ژنتیکی به کار برده می شود . و به طور مشترک یک نقصانی را در فرآیند تولید ATP ایجاد می کنند با وجود این اصطلاح غلبا به کار برده می شود . ت اختلالاتی که در اثر آسیب در سیستم اکسفوس ایجاد می شود بیان می کند . به مدت چندین سال قبل فقط جهش ژنی که در DNA  میتوکندریا یافت می شد .به این آسیب مرتبط بر  می گشت . امروزه کشف ژن های هسته ای کد گذاری شده پروتئینی در سیستم ترکیبات اکسفوس و یا کشف دیگر ژنهایی که در مجمعه ساختاری خود مسئول اصلی بیماری های ژنتیکی میتوکندریا می باشد آغاز شده است . در این مقاله ما خودمان را به شرح بیماریهایی که با ایجاد آسیب بر سیستم ژنتیک میتوکندریا شناخته تر می باشند .و به علت اینکه این بیماریها یک نوع بیماری خاص از وراثت را نشان می دهند محدود می کنیم . ویژگی های خاص ژنتیکی میتوکندریا نوع وراثتی آن که در سیستم ژنتیکی میتوکندریا وجود دارد . قرار گیری آنها در اندامهای سیتوپلاسمی ، تمایل مستمر حرکت ژنها بدون دخالت نکلوتئید ها یا اینترونها و تکثیر پرتو پلاسمی ( تعداد زیادی از کپی های ژنی در هر سلول ) ویژگی های ژنتیکی  را تشکیل می دهند .که به وضوح این جهش های ژنی DNA  از آنت جهش های هسته ای DNA  متمایز می سازد . هز سلول شامل حدود 1000و 10000 کپی از DNA  میتوکندریا  مرتبط با بافت متشکله سلولی می باشد که به ترتیب حدود 100 تا 100000 از سلول نطفه نر و سلول نطفه ماده نظم می دهد . هر میتوکندریا شامل حدود 2 تا 1 ملکول می باشد .

عامل وراثت مادر زادی : DNA میتوکندریا در یک الگوی عمودی غیرمندلیانی از طریق مادر به ارث می رسد . . مادر ژنوم میتوکندریا را به تمام کودکانش منتقل می سازد . اما فقط دخ تر ها ژن DNA میتوکندریا به تمام اعضای نسل بعد انتقال می دهند .این حالت بدین علت بروز می کند که تعداد زیادی از ملکول های ژن DNA میتوکندریا در سلول نطفه مادر در مقایسه با تعداد 100 تایی سلول نطفه ماده موجود می باشند ( ما بین 100 هزار تا 200 هزار از کپی های ژن DNA ) علاوه بر این میتوکندریا می تواند در سلول نطفه مادر داخل ود و باعث لقاح  نطفه ماده شود و از طریق یک فرآیند فعال حذف شوند .

تقسیم غیر مستقیم سلولی : فتوتیپی که در یک خط سلولی قرار دارد می تواند به طور متفاوت در طول زمان تقسیم سلولی میتوکندریا که در سلول های فرد مؤنث ( دختر ) موجود می باشد توزیع شود . بنابراین اگر در یک تک سلول به مقدار 2 عدد DNA میتوکندریا قابل شمارش موجود باشد یکی از این DNA ها نرمال و دیگری DNA جهش یافته می باشد . ( پرتوپلاسم نا همگون )در طول زمانت این تقسیمات سلولی ژنوتیپهایی می تواند بدست آید که  مشتمل  بر پرتوپلاسم همگونی برای DNA جهش یافته و پرتوپلاسم ناهمگون گردد . بنابراین فتوتیپ یک سلولی که دارای پرتوپلاسم ناهمگون می باشد به درصد ژن جهش یافته DNA که شامل می گردد بستگی دارد . اگر تعداد مولکول های آسیب دیده DNA بالنسبه کاهش یابد مجموعه ای از مولکول های نرمال DNA تولید حواهد شد و اختلال ژنتیکی به تنهایی آشکار نخواهد شد . زمانی که ژن جهش یافته DNA به یک سطح مسطح آستانه بازگشت کند آن DNA جهش یافته در یک فنوفیپ بیماری زای آشکار می گردد . ( اثر آستانه ) که این بدین معنی می باشد که اگر تولید ATP پایین تر از نیاز حد فعلی برای عملکرد بافتها باشد به سبب تولید ناقص پروتئین های کدگزاری شده DNA میتوکندریا ، بیماری میتوکندریا در فرد بروز می کند .

 فایل ورد قابل ویرایش